Pränataldiagnostik

Für die folgenden pränataldiagnostischen Untersuchungen empfehlen wir Ihnen besonders ausgebildete Ultraschallspezialisten (DEGUM II und III):

Erst-Trimester-Screening und NIPT

Nach ausführlicher Beratung und mit modernster Ultraschalldiagnostik kann in der 11+0. bis 13+6. Schwangerschaftswoche das sogenannte Erst-Trimester-Screening durchgeführt werden. In diesem Screening werden die Nackentransparenz (Dicke der Nackenregion) und z.B. die Ausprägung des Nasenbeins sowie bestimmte Blutflussmuster des ungeborenen Kindes gemessen. Außerdem werden der Mutter die vom Mutterkuchen gebildeten biochemischen Parameter PAPP-A und freies hCG aus dem Blut entnommen.

Anhand der Kombination der Ultraschallmarker und der Blutwerte sowie des mütterlichen Alters wird Ihr individuelles Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21,13 oder 18 bei ihrem Kind berechnet.

Die werdenden Eltern erhalten so Informationen über ihre individuelle Wahrscheinlichkeit, ein genetisch gesundes Kind zu erwarten. Weiterhin können viele Fehlbildungen über den Ultraschall bereits im ersten Trimenon ausgeschlossen bzw. erkannt werden.

Seit 2012 Ist es möglich, aus mütterlichem Blut fetale DNA zu analysieren, dieser Test (sog. NIPT) kann das Erst-Trimester-Screening ergänzen.

Der sichere Ausschluss einer genetischen Störung oder Fehlbildung ist jedoch mit diesen Verfahren nicht möglich.

Besteht die Notwendigkeit nach nahezu absoluter Sicherheit, schaffen invasive Verfahren wie Mutterkuchen- oder Fruchtwasserpunktion Klarheit.

Organdiagnostik/ Fehlbildungsausschluss

Bei speziellen Fragestellungen, Risiken oder dem Wunsch, den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes genauer abzuklären, können im Rahmen einer ausführlichen Ultraschalluntersuchung in der 20. bis 22. SSW an einem hochauflösenden Ultraschallgerät die kindlichen Organe dargestellt werden. Ziel der Untersuchung ist es, kindliche Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen weitestgehend auszuschließen, das Kind wird von ‚Kopf bis Fuß‘ angesehen. So können 90 % der Fehlbildungen pränatal erkennt werden.

Allerdings können auch bei sorgfältigster Untersuchung durch einen erfahrenen Arzt nicht alle Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen mit völliger Sicherheit festgestellt werden.

Zu den Möglichkeiten und Risiken der vorgenannten Untersuchungen werden Sie von den darauf spezialisierten Pränatalmedizinern - immer unter Berücksichtigung Ihrer persönlichen Situation - ausführlich beraten.